Gen disparador del autismo en varones

Por LNE.ES

El Centro para Adicciones y Salud Mental y el Hospital Pediátrico SickKids, ambos ubicados en la ciudad canadiense de Toronto, han realizado una amplia investigación sobre una asimetría muy acusada y hasta ahora inexplicada en torno a la incidencia del autismo, y es que afecta cuatro veces más a los varones que a las mujeres.


Según el estudio, los hombres que presentan alteraciones específicas del ADN, en el único cromosoma X que tienen, están sometidos a un alto riesgo de desarrollar autismo.

Los trastornos autistas son una alteración de tipo neurológico que afecta al funcionamiento del cerebro. Se traduce en problemas relacionados con la comunicación y con la interacción social. Los pacientes presentan patrones anormales de comportamiento y, a menudo, déficits intelectuales o de atención. Aunque todavía no se conocen todas las causas del autismo, las sucesivas investigaciones apuntan cada vez más hacia factores de tipo genético. En los últimos años, algunos genes involucrados en los autismos han podido ser identificados satisfactoriamente.

El equipo de investigación que realizó el nuevo estudio ha estado dirigido por los doctores John B. Vincent y Stephen Scherer. Los científicos analizaron las secuencias genéticas de 2.000 personas con autismo y de otras aquejadas de diversas discapacidades intelectuales, y compararon los resultados con los datos de control, obtenidos de miles de individuos de la población. Los investigadores descubrieron que aproximadamente el uno por ciento de los niños con autismo tenía mutaciones en el gen PTCHD1, del cromosoma sexual X. Sin embargo, no se encontraron mutaciones similares en los miles de varones del grupo de control. También se constató que hermanas con la misma mutación no parecen estar afectadas en modo alguno.

Los investigadores creen que el gen PTCHD1 desempeña un papel importante en una vía neurobiológica que suministra información a las células durante el desarrollo del cerebro. Esta mutación específica puede interrumpir procesos cruciales del desarrollo, contribuyendo a la aparición del autismo.

El autismo afecta a cuatro de cada 10.000 personas en función del criterio de diagnóstico que se utiliza. En los EE UU, de cada 150 niños uno está diagnosticado como autismo. La incidencia de la enfermedad va en aumento, pero no es evidente si el incremento se debe al crecimiento efectivo de los casos o sólo a que cada vez se diagnostican más. Afecta cuatro veces más a los varones que a las mujeres y se manifiesta indistintamente en todo el planeta sin diferencias étnicas o cultura.

Los grados de severidad sí son muy dispares. Los casos más graves se caracterizan por una completa ausencia del habla durante toda la vida del paciente y por comportamientos extremadamente repetitivos, inusuales en otras personas, con frecuencia autodañinos y agresivos. Este comportamiento negativo puede persistir durante mucho tiempo y es muy difícil de cambiar, suponiendo un gran reto para aquellos personas que deben convivir, tratar y educar a esos pacientes. Las formas más leves de autismo, que se consideran comúnmente como autismo de alto rendimiento, pueden ser casi imperceptibles y es frecuente que se confundan con timidez, falta de atención o excentricidad.

Es interesante considerar que una persona autista puede tener un alto funcionamiento en ciertas áreas y, sin embargo, apenas lograr un bajo funcionamiento en otras. Uno de los casos más curiosos y no infrecuentes es de los autistas que no saben hablar, pero pueden comunicarse por escrito con elevada eficacia.

Un niño con autismo no tiene un aspecto diferente de cualquier otro. Se desarrolla normalmente durante el primer año de vida, pero a partir del segundo, algunos comienzan a atrasarse en el desarrollo de destrezas sociales o en el habla. Incluso pierden destrezas que ya habían adquirido. El autismo suele diagnosticarse cerca de los tres años de edad.

Fuente: http://www.lne.es/sociedad-cultura/2010/11/03/gen-dispara-autismo-varones/989099.html

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Visto en:
http://www.theautismnews.com/2010/11/02/un-gen-dispara-el-autismo-en-los-varones/